Seven 張瓊玉
她是國內第一位
從事街頭藝術表演工作的罕見疾病患者
馬凡氏症候群
影響她的視力、骨骼及心臟功能
異於長人的高瘦外型
和病痛不斷的身軀
讓她的成長飽受歧視與折磨
八次的手術
一次次的重生
鍛煉了她不畏麻煩的生命靭性
曾擔任廣播節目主持、
劇場演員、活動企劃
目前從事街頭表演工作及生命教育講師
從北到南
從監所、醫院、學校、社福機構、部隊
三百場的演講及演出
2009舉辦「時光夢遊」個人首場演唱會
用她不完美的破碎經歷
詮釋出她最獨一無二的完美生命!
曾接受年代電視台「美人晚點名」、
TVBS「一步一腳印」、非凡新聞「台灣真善美」
三立、公視、中視、中天、東森、
等各家媒體專訪報導。
張瓊玉/ SEVEN
l 全國生命教育講師
l 台北縣市街頭藝人
l 婚禮歌手
近期演出/演講場次
- 2012.05.03 「向麻煩say yes」101年第二季學術專題演講/國軍台北聯保廠
- 2012.05.04 普通班教師暨行政人員特教知能暨生命教育研習/台北市立大同高中
- 2012.05.23 「向麻煩say yes」生命教育演講/宜蘭聖母醫護專校
- 2012.06.06 「一百學年第二學期學習慶賀頒獎典禮」台北科技大學/演出
- 2012.06.08 「向麻煩say yes」生命教育演講/萬里國中
- 2012.06.14 「向麻煩say yes」生命教育演講台北市復興高中
- 2012.06.20 「向麻煩say yes」101年第二季學術專題演講/國防部軍備局生產製造中心第2020廠心理衛生中心
- 2012.07.05 「向麻煩say yes」101年第二季學術專題演講/聯勤司令部
- 2012.07.12 陽明大學醫學營「認識罕見疾病」/陽明醫學院
- 2012.07.19 「向麻煩say yes」生命教育演講/陸軍專科學校
- 2012.07.24 「向麻煩say yes」生命教育演講/北士商
- 2012.08.08 「八八嗨音樂」演唱/台北振興醫院
- 2012.08.27 普通班教師暨行政人員特教知能暨生命教育研習/演講/高雄市立鼓山高中
- 2012.08.29 台北市政府勞委會「101年全國視障按摩大體驗」演唱/板橋車站
- 2012.09.19 「向麻煩say yes」」生命教育講座/演講/德霖技術學院
- 2012.09.21 「向麻煩say yes」」生命教育講座/演講/石牌國中
- 2012.09.25 「唱出生命的高度」演唱/台南奇美醫院柳營分院
- 2012.09.27 「向麻煩say yes」」生命教育講座/演講/泰北高中
- 2012.09.29 「中秋節聯歡晚會」演唱/發現之旅社區
- 2012.10.01 「101教師節三校聯合餐會」演唱/長庚科技大學
- 2012.10.02 「向麻煩say yes」」生命教育講座/演講/萬福國小
- 2012.10.05 「向麻煩say yes」」生命教育講座/演講/台北市蓬萊國小
- 2012.10.11 「向麻煩say yes」」生命教育講座/演講/宜蘭市中華國中
- 2012.10.16 「向麻煩say yes」」生命教育講座/演講/台北市新民國中
- 2012.10.19 台灣導盲犬協會讓愛傳遞募款餐會/演唱/圓山大飯店
- 2012.10.30 『關懷與照護應用』課程/馬偕護理專科學校
- 2012.11.01 「向麻煩say yes」」生命教育講座/演講/關渡國小
- 2012.11.02 「第12屆全國身心障礙者技能競賽」演唱/莊敬高職
- 2012.11.03 台灣第十六屆視障藝術季『阿母熟識的歌』舞台總監/台中文化產業創意園區
- 2012.11.04 台灣第十六屆視障藝術季『原音乍現』舞台總監/台中文化產業創意園區
- 2012.11.07 「向麻煩say yes」」特教宣導講座/演講/石碇高中
- 2012.11.09 「向麻煩say yes」」特教宣導講座/演講/大同高中
- 2012.11.11 台灣第十六屆視障藝術季「傳統心 妙音情-妙音樂集音樂會」主持/台中文化創意產業園區
- 2012.11.20 「向麻煩say yes」」生命教育講座海軍131艦隊
- 2012.11.21 「向麻煩say yes」」生命教育講座宜蘭後備指揮部
- 2012.11.22 「唱出生命的高度」生命教育演講/台北市延平國小
- 2012.11.22 「向麻煩say yes」」特教宣導講座台北市成德國小
- 2012.11.22 「隨心樂捐就是恩典 2012感恩節」演唱/深坑假日飯店
- 2012.11.27 桃園後備指揮部
- 2012.11.28 國軍聯勤三支分部
- 2012.11.29 「向麻煩say yes」」生命教育講座國軍聯勤三支分部
- 2012.11.29 「向麻煩say yes」」生命教育講座/台東大學
- 2012.11.30 「向麻煩say yes」」生命教育及特教宣導講座/台北市永春高中
- 2012.12.02 志斌和佩珊的結婚典禮/香草花緣餐廳
- 2012.12.04 「向麻煩say yes」」生命教育及特教宣導講座台南麻豆國小
- 2012.12.05 「向麻煩say yes」」特教宣導講座/萬能科技大學
- 2012.12.06 「向麻煩say yes」」生命教育及特教宣導講座/新北市永平國小
- 2012.12.07 「向麻煩say yes」」生命教育及特教宣導講座/台北市明德國中
- 2012.12.10 「向麻煩say yes」」生命教育及特教宣導講座/台北市東海高中
- 2012.12.16 「向麻煩say yes」」生命教育及特教宣導講座/台北市五常國小
- 2012.12.20 『聖誕繽紛派對』活動演唱/基隆長庚醫院
- 2012.12.28 「向麻煩say yes」」生命教育及特教宣導講座/台北市麗山國中
- 2013.01.21 「向麻煩say yes」生命教育講座/淡水商工
- 2013.01.26 「向麻煩say yes」生命教育講座/罕見疾病基金會
- 2013.01.28 台聯電訊股份有限公司尾牙演唱台北馥敦飯店
- 2013.02.24 「2013淡水櫻花秘境路跑」活動/演唱
- 2013.03.06 「向麻煩say yes」生命教育講座淡水商工進修部
- 2013.03.07 「向麻煩say yes」生命教育講座/台北市吳興國小
- 2013.03.09 「趕走黑視力」演出/兒童育樂中心
- 2013.03.16 桃園東方扶輪社社慶演出/桃園住都飯店
- 2013.03.22 國防部軍事情報局輔導志工研習
- 2013.03.26 「國防部心厘輔導幹部儲訓研習班第23期」生命教育課程/政戰學校
- 2013.03.28 「１０２年度第一季軍士官團教育」主講／陸軍後勤學校技術訓練中心
- 2013.03.28 「向麻煩say yes」生命教育講座/秀峰高中
- 2013.03.31 「親愛主牽我手」萬隆基督教會分享
- 2013.04.03 「向麻煩say yes」生命教育講座/師大附中
- 2013.04.10 「向麻煩say yes」生命教育講座/淡水商工
- 2013.04.19 「職業萬花筒」分享/南港高中國中部
- 2013.04.26 「向麻煩say yes」生命教育講座/台中青年中學
- 2013.05.01 「向麻煩say yes」生命教育講座/長庚科技大學
- 2013.05.04 永平國小校慶園遊會/演唱
- 2013.05.08 「向麻煩say yes」生命教育講座/花蓮化仁國中
- 2013.05.10 「向麻煩say yes」生命教育講座/桃園高中
- 2013.05.17 「向麻煩say yes」生命教育講座/新竹國小
- 2013.05.28 「向麻煩say yes」生命教育講座/台北市明德國小
- 2013.06.13 102年第二季學術演講「向麻煩say yes」台中後備指揮部
- 2013.06.13 102年第二季學術演講「向麻煩say yes」雲林後備指揮部
- 2013.06.25 102年第二季學術演講「向麻煩say yes」五股憲兵學校演講
- 2013.06.28 結業式專題演講「向麻煩say yes」新竹市新社國小
- 2013.07.04 「向麻煩say yes」生命教育講座/北市商
- 2013.07.22 「向麻煩say yes」在職進修學術演講/精聯保險經紀人
- 2013.07.23 「向麻煩say yes」在職進修學術演講宜蘭不動產仲介協會
馬凡氏症 Marfan Syndrome (MFS)
簡介、病因
馬凡氏症是一種系統性的結締組織病變，古時候的劉備（傳言其雙手過膝），及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。最早於1896年由法國小兒科醫師 Marfan 提出臨床報告。馬凡氏症患者在臨床上具有骨骼系統、眼睛系統、心血管系統等三大方面臨床特徵，目前已知約70%~93%馬凡氏患者是因為位於第15對染色體上的fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變所造成，帶有此基因突變者均會發病，但是依據基因突變點的不同，臨床症狀也有相當大差別，甚至同一家族中也可能有不同程度的臨床症狀，嚴重者可能出生即有生命危險，輕微者早期幾乎不具任何症狀。
發生率、遺傳模式
馬凡氏症的發生率依國外統計約為1/10000，而且不具有人種或性別差異性，國內並無相關統計資料，但依照台北榮總患者人數估計，國內發生率約與國外相當。馬凡氏症為體染色體顯性遺傳疾病，因此如果雙親中有一人患有此症，其子代不分性別，每胎皆有50%的機會患有此症。
臨床症狀及診斷
臨床診斷標準根據 1996 年 DePaepe 等人所提出的主要及次要特徵作為診斷的參考：
一、骨骼系統
1. 主要特徵
胸腔骨骼異常：胸骨突出或凹陷（雞胸或漏斗胸）
上下半身比例縮減（ < 0.85／成年及年長之兒童）、展臂長與身高之比值過高（ > 1.05）
因為四肢骨骼過度生長，因此具有蜘蛛狀手指，使得手腕有Walker-Murdoch之特徵（當一邊手掌握住對側的手腕時，其姆指與小指能夠重疊在一起）；姆指有 Steinberg特徵（指在沒外力的協助下，當手姆指可以向尺骨側彎曲時，可以超出掌面）
脊柱側彎（scoliosis）、脊柱後凸（kyphosis）或脊柱脫位（spondylolithesis）
肘關節伸展程度減小（ < 170 度）
扁平足
髖骨突出（protrusio acetabuli）
2. 次要特徵
漏斗胸嚴重程度中度
關節過動（hypermobility）
高而呈拱形的上顎及發育不全的下顎、牙齒排列擁擠
臉部特徵：頭骨細長（dolichocephaly）、Malar hypoplasia、眼球內陷（enophthalmos）、下顎後縮（retrognathia）、眼瞼下垂、眼裂。
二、眼睛系統
1. 主要特徵
水晶體異位（ectopia lentis）：容易引發高度近視、視網膜剥離、青光眼、白內障
2. 次要特徵
異常平坦角膜
眼球軸長過長
虹膜或睫狀肌發育不全
三、心血管系統
1. 主要特徵
升主動脈擴張
主動脈管壁有裂縫、剥離
2. 次要特徵
二尖瓣脫垂、閉鎖不全
肺動脈擴張（40歲以前且無其他影響因素）
二尖瓣鈣化（40歲以前）
其他動脈擴張或破裂（50歲以前）
四、其他
除了主要三大系統的臨床表現外，其他的系統也有一些臨床症狀
1. 肺臟：自發性的氣胸、肺尖的水泡
2. 皮膚包膜：皺縮的紋路（非壓迫、懷孕或體重減少所引起）、週期性或割口性的疝氣
3. 腰椎部位的硬腦膜膨大（lumbosacral dural ectasia），這是三大器官系統以外的主要標準，可以利用CT或MRI來檢查。
馬凡氏症臨床特徵中，心血管的病變是造成患者早期死亡的主要原因，最常見的是主動脈瘤、主動脈管壁剥離、二尖瓣脫垂及閉鎖不全所造成的回流。目前已有藥物可以延緩心血管症狀的發生，因此早期診斷早期治療對馬凡氏症患者有相當大的幫助。最常用的藥物是proprannolol，這是一種已經被使用很久的藥，主要可以減緩心跳的速度，並減少心臟的收縮力，藉此減少血流對升主動脈的衝擊，進而避免主動脈瘤的破裂，長期使用後需注意不可貿然停藥，否則將有心律不整的危險。
治療與照護
目前仍無有效治療方法，早期診斷後藉由藥物治療可改善預後情形，延長患者生命及生活品質，若能早期診斷，避免劇烈運動，將可延緩併發症發作時間，許多患者往往因為體型高大因而成為球類校隊，嚴格的訓練更提早心臟病的發生。
馬凡氏症患者應定期進行心臟超音波以及主動脈血管的檢查和監測，同時須定期追蹤眼睛及水晶體功能及異常情形。由於骨骼發展嚴重程度會隨年齡而增加，尤其青春期時惡化速度會加快，因此孩童及青少年時期應細心觀察骨骼系統發展，如脊柱側彎情形嚴重或胸骨有嚴重異常壓迫心肺正常功能時，都必須適時進行手術矯治。
眼睛部份水晶體異位幾乎雙眼都會發生，其中以往上方的異位最多見，通常水晶體異位本身並不會嚴重影響視力，但其可能引發的高度近視、視網膜剥離、白內障或青光眼，造成視力的損傷，甚至有失明的可能。關於水晶體異位的治療，通常只有針對其造成的視力不良以眼鏡矯正，除非異位情況嚴重才需要進行手術摘除。
正常的主動脈直徑決定於身高與體重，因此用體表面積可以評估理想的主動脈大小。當患者主動脈直徑大於正常值的1.5到2倍時，可進行預防性的手術修復，因為隨著管壁增大，發生管壁剥離的機率也增加，最後可能造成主動脈瘤而危及生命。
基因檢測及產前檢查
目前已知約70%~93%馬凡氏症患者是因為第15對染色體上位於q12-q21.1的FBN1基因發生突變所導致。由於FBN1基因的組成多達65個外顯子（exons）區域，大小約110Kb，實為相當大一段區域，而且突變位置分散，各個家族間有獨特的突變點及臨床表現，家族中成員進行連鎖分析以早期診斷，適時給予預防及控制。
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